Reto Diagnóstico: Hipoacusia, Enteropatía Autoinmune y Linfadenopatia de Kikuchi ­ un Debut Inusual de LES / Diagnostic challenge: hearing loss, autoimmune enteropathy and Kikuchi lymphadenopathy - An unusual debut of SLE

El lupus eritematoso sistémico (LES) puede presentarse de muchas maneras y puede ser difícil de diagnosticar. En ocasiones puede ser difícil distinguir la enfermedad subyacente, ya que se sabe que el LES mismo causa síntomas gastrointestinales e incluso malabsorción. Este caso refleja los desafíos de diagnóstico que enfrentamos durante la larga y complicada hospitalización de una adolescente con compromiso sistémico, síndrome febril, malabsorción, marcadores inflamatorios elevados, hipoacusia, nefritis, linfadenitis necrotizante histiocítica

Systemic lupus erythematosus (SLE) can present in many ways and can be difficult to diagnose. It can sometimes be difficult to distinguish the underlying disease, as SLE itself is known to cause gastrointestinal symptoms and even malabsorption. This case reflects the diagnostic challenges we faced during the long and complicated hospitalization of an adolescent with systemic compromise, febrile syndrome, malabsorption, elevated inflammatory markers, hearing loss, nephritis, histiocytic necrotizing lymphadenitis

Malformación congénita de la vía aérea pulmonar tipo I: dos formas clínicas de presentación / Congenital malformation of the type I pulmonary airway: two clinical forms of presentation

La malformación congénita de las vías aéreas respiratorias (MCVAP), anteriormente conocida como malformación adenomatoidea quística (MAQ) es una malformación congénita poco frecuente, que forma parte de las lesiones quísticas pulmonares. Puede ser diagnosticada de manera prenatal o bien ser de presentación tardía como hallazgo casual o manifestarse por neumonías recurrentes. Se clasifica en cinco tipos en relación a condiciones anatomopatológicas y al tamaño de las lesiones. Se presentan dos casos de pacientes con malformación congénita de las vías aéreas respiratorias tipo 1 y una revisión de la literatura. En uno de los casos se realizó el diagnóstico prenatal por ecografía durante el control del embarazo y, en el otro, el diagnóstico fue tardío como hallazgo casual.

Congenital pulmonary airway malformation (CPAM), previously known as congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) is a less frequent congenital malformation that is part of the cystic lungs diseases. It can be diagnosed in a prenatal period or present itself later as a casual finding or as a recurrent pneumonia. It is classified in 5 types in relation to anatomopathology conditions and the size of the lesion. Two cases of type 1 congenital malformation of the pulmonary airway are presented, together with a review of the literature. We describe the case of a newborn which was diagnosed by prenatal sonography, and the other case was diagnosed months after birth as incidental lesions.

Linfangiectasia intestinal primaria: Ascitis quilosa como forma de presentación / Primary intestinal lymphangiectasia: Chylous ascites as a presentation form

Presentamos el caso de lactante de 6 meses de edad referido por aumento progresivo de perímetro abdominal. A la valoración con datos de ascitis. La paracentesis diagnóstica muestra líquido ascítico quiloso. El diagnóstico de linfangiectasia se realizó a través de endoscopia digestiva alta, con biopsia intestinal

We present the case of 6-month-old infants referred for ascites. The paracentesis shows uid of chilosas characteristics. The diagnosis of lymphangiectasia was made through upper digestive endoscopy, with intestinal biopsy

Determinar la concordancia del test rápido de ureasa y de la histopatología para el diagnóstico de enfermedad gastroduodenal por Helicobacter pylori en pacientes pediátricos de 2 a 14 años atendidos en el Hospital del Niño de enero de 2001 a enero 2014 / Determine the concordance of the rapid urease test and the histopathology for the diagnosis of gastroduodenal disease by Helicobacter pylori in pediatric patients aged 2 to 14 years attended in the child's hospital from January 2001 to January 2014

Helicobacter pylori es una de las causas más frecuentes de infección bacteriana crónica. La epidemiología apunta a que la infección se adquiere en su gran mayoría durante la edad pediátrica. Métodos: Se realizó un estudio de concordancia de pruebas diagnósticas, analítico, ambispectivo, para evaluar la seguridad, validez y fuerza de concordancia del Test rápido de ureasa al compararlo con la histopatología para el diagnóstico de enfermedad gastroduodenal asociada a infección por Helicobacter pylori. Resultados: De un total de 93 pacientes se encontró que un 52 % eran de sexo masculino y 48 % de sexo femenino. De acuerdo a la edad 21% eran preescolares, 37% escolares y 42 % adolescentes. En un 89 % de los casos el dolor abdominal recurrente fue la indicación principal de endoscopía. De los pacientes participantes, 55 resultaron positivos por Enfermedad gastroduodenal por H. pylori (59.13 %) y 38 negativos (40.87 %).Con respecto a la concordancia entre la prueba de rápida de ureasa y la histopatología, κ = 0.502, considerada fuerza de concordancia moderada y p < 0.0001 indica que es estadísticamente significativa. Los escolares presentaron concordancia del Test de ureasa con la histopatología de 0.59 (moderada), p = 0.0003. La probabilidad diagnóstica aumenta a 9.29 (moderada), considerada una prueba buena en este grupo etario. En escolares y adolescentes, la nodularidad antral tiene una sensibilidad de 97.73% y un Valor predictivo negativo de 92.13%. Se observa que la concordancia es de 0.68, IC (0.49 ­ 0.86), p <0.0001 ) y 0.67 IC (0.45 ­ 0.88), p< 0.0001 en pacientes con densidad de colonización de moderada a severa (relación alta e incluso muy alta para los límites superiores de los intervalos de con anza).

Helicobacter pylori is one of the most common causes of chronic bacterial infection. Epidemiology suggests that the infection is acquired mostly during childhood. Methods:An agreement study of diagnostic, analytical, ambispective tests to assess the safety, validity and strength matching the rapid urease test when compared with histopathology for the diagnosis of gastroduodenal disease associated with infection by Helicobacter pylori was performed. Results: From a total of 93 patients found that 52% were male and 48% female. According to preschool age were 21%, 37% and 42% school adolescents. In 89% of cases recurrent abdominal pain was the main indication for endoscopy. Of the participating patients, 55 were positive for H. pylori peptic disease (59.13%) and 38 negative (40.87%). With regard to the correlation between rapid urease test and histopathology, κ = 0.502, considered force moderate concordance p <0.0001 indicates that it is statistically significant. School had urease test concordance with histopathology of 0.59 (moderate), p = 0.0003. The diagnostic probability increases to 9.29 (moderate), considered a good test in this age group. In children and adolescents, the antral nodularity has a sensitivity of 97.73% and a negative predictive value of 92.13%. It is observed that the correlation is 0.68, CI (0.49 to 0.86), p <0.0001) and CI 0.67 (from 0.45 to 0.88), p <0.0001 density in patients with moderate to severe colonization (high ratio too high for even the upper limits of the confidence intervals).

Diagnóstico y manejo de la bronquiolitis obliterante post infecciosa. Presentación de dos casos

Presentamos dos casos de bronquiolitis obliterante post infecciosa, su manejo y evolución. La bronquiolitis obliterante es una forma rara de enfermedad pulmonar obstructiva crónica que resulta de una lesión grave en la vía respiratoria inferior que lleva a grados variables de inflamación y fibrosis de la vía aérea pequeña. La bronquiolitis obliterante post infecciosa es la forma más común en los niños. Su epidemiología está directamente relacionada con la epidemiología de las infecciones respiratorias virales graves de los lactantes, especialmente las causadas por el adenovirus. No existen síntomas ni signos específicos sin embargo, los pacientes tienen sibilancias persistentes, taquipnea, disnea y tos por semanas o meses después del insulto infeccioso inicial. El diagnóstico se puede establecer, de manera confiable, sobre la base de una presentación clínica consistente, la identificación del virus , hallazgos característicos en los estudios de imágenes , demostración de una obstrucción fija de la vía aérea en las pruebas de función pulmonar en los pacientes colaboradores y en algunos casos se requiere la confirmación histológica mediante biopsia pulmonar. El tratamiento es de apoyo, basado en oxigenoterapia, corticoides inhalados, inmunomoduladores, broncodilatadores y glucocorticoides orales durante las exacerbaciones respiratorias, uso precoz de antibióticos durante las infecciones agudas, fisioterapia respiratoria y apoyo nutricional. La mortalidad puede ser alta durante la infección aguda por adenovirus pero, una vez establecida la enfermedad, la mortalidad disminuye. Sin embargo, la morbilidad es alta dada las hospitalizaciones frecuentes por infecciones respiratorias y por las exacerbaciones obstructivas durante los primeros años de la enfermedad.

We report two cases of post infectious bronchiolitis obliterans its management and evolution. Bronchiolitis Obliterans is a rare form of chronic obstructive lung disease secondary to a sever insult to the lower respiratory tract, resulting in fibrosis of the small airways. In children, the most common presentation is the postinfectious variant, closely related to a severe viral infection. Thus, although its prevalence is not known, its epidemiology is directly related to the epidemiology of severe viral respiratory tract infections in young children, particularly of adenoviral aetiology. There are no specific signs and symptoms but the patients have persistent wheezing, tachypnea, dyspnea and cough that persists for weeks or months after the initial lung injury. A comprehensive approach utilizing a combination of history and physical exam, virus identification, characteristic findings in imaging studies, the presence of fixed airflow obstruction in pulmonary function tests, and in some cases the histopathological study of lung tissue obtained by lung biopsy is essential to arriving at the correct diagnosis. Treatment is mainly supportive based on oxygen supplementation, inhaled corticosteroids, short-acting bronchodilators and oral corticosteroids to treat respiratory exacerbations and early use of antibiotics for the treatment of acute infections, chest physiotherapy and nutritional support. During the acute infection, mortality can be high but, once the disease is established, it has a low mortality rate. Morbidity, on the other hand, is high with frequent hospitalizations due to secondary respiratory infections and obstructive exacerbations during the first years of the disease.

Quiste broncogénico. Diagnóstico a considerar en el lactante con síntomas respiratorios crónicos

El quiste broncogénico es una malformación de la porción ventral del intestino primitivo que ocasiona alteración en el desarrollo del árbol traqueo bronquial. Reportamos el caso de un lactante con síntomas respiratorios crónicos desde su nacimiento. El paciente fue referido a la consulta de neumología del Hospital del Niño con diagnóstico de asma de difícil control para ser evaluado y dar recomendaciones para su manejo ya que los síntomas respiratorios no mejoraban y seguía presentando recaídas a pesar del tratamiento para el asma. La historia clínica, el examen físico y los hallazgos de la radiografía de tórax hicieron sospechar una malformación congénita como un quiste broncogénico. Se realizaron estudios de gabinete que apoyaron el diagnóstico de un quiste broncogénico paratraqueal derecho. Se realizó la resección quirúrgica y el estudio histopatológico confirmó el diagnóstico. No hubo complicaciones y los síntomas respiratorios del paciente desaparecieron. Este caso es de interés porque permite hacer énfasis en la importancia del diagnóstico diferencial de los lactantes con síntomas respiratorios crónicos.

Bronchogenic cyst arises from abnormal budding of the diverticulum of the foregut that leads to abnormality of the tracheobronquial tree. We report a case of an infant with chronic respiratory symptoms since birth. The patient was referred to the outpatient pneumology clinic of the Hospital del Niño with the diagnosis of difficult control asthma for evaluation and recommendations due to respiratory symptoms which did not improve and persisted with relapses inspite of asthma treatment. The medical history, physical exam and radiographic findings of the chest x-ray raise the suspicion of a congenital malformation such as bronchogenic cyst. Studies which support the diagnosis of a right paratracheal bronchogenic cyst were performed. The patient underwent surgical resection and the histologic features confirmed the diagnosis. There were no complications and the patient´s respiratory symptoms disappeared. This case is of interest because it allows to emphasize the importance of the differential diagnosis of infants with chronic respiratory symptoms.

Gastroentropatía por AINES en Pediatría: Perforación colonia reporte de un caso y revisión de la literatura

Se reporta el caso de un preescolar masculino de 3 años de edad con cuadro gastroentérico febril que fue tratado con acetaminofén y dos antiinflamatorios no esteroideos (AINES) sin presentar mejoría; posteriormente presenta perforación a nivel de colon en ángulo hepático. Este es el segundo reporte de caso en la literatura pediátrica de perforación colonia, secundaria a ingesta de AINES por un periodo corto. Se presenta el caso por la escasa literatura de Gastroenteropatía por AINES en niños y para alertar sobre los efectos y graves complicaciones del uso indiscriminado de AINES. Se revisan aspectos como la fisiopatogenia, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico, el tratamiento y la gastroprotección en esta patología.

We report a case of a male preschool 3 years of age with febrile gastroenterophaty that was treated with acetaminophen and two non steroidal anti-inflammatory drugs without improvement and subsequently presented with perforation of the colon at he hepatic angle. This is the second report case in the literature of pediatric colonic perforation secondary to the ingestion of NAISDs for a short period. We report this case because of the lack of information in the literature of NAISDs induce gastroenterophaty in children and to warn of serious complications and effects of the indiscriminate use of NAISDs. We review aspects such as physiopathology, clinical manifestations, diagnosis, treatment and gastro protection in this condition.

Dermatosis por IgA lineal de la infancia. Reporte de un caso

La dermatosis por IgA lineal de la infancia es una enfermedad ampollar, auto inmune, adquirida, usualmente en la edad pre-escolar. Histológicamente se observa una ampolla subepidérmica y en la inmunofluorescencia directa, depósitos lineales de IgA. La respuesta al tratamiento es generalmente favorable. Presentamos una paciente femenina de 3 años de edad, con cuadro de cinco días de aparición de máculas eritematosas, pruriginosas en extremidades y tronco, sobre los cuales luego de una día aparecieron vesículas y ampollas. Se le realiza biopsia de piel e inmunofluorescencia directa las cuales confirman el diagnóstico de dermatosis de IgA lineal de la infancia. Se inicia tratamiento con corticoides tópicos y endovenosos, antibióticos y antihistamínicos demostrando mejoría de las lesiones y tendencia a la curación a las 3 semanas de evolución.

Linear IgA dermatosis of childhood is an autoimmune, bullous, acquired disease, predominantly in pre-school children. Histologically you should observe a sub epidermal bulla, the direct immunofluorescence shows linear deposits of IgA along the basement membrane. Generally there is a good response to treatment. We present the clinical case of a 3 years old girl, who had five days with erythematous, pruriginous, macule in her limbs and trunk, followed by the appearance of vesicles and bulla. We did a skin biopsy and direct immunofluorescence that confirmed the diagnosis of linear IgA dermatosis of childhood. We started treatment with topical and systemic steroids, antibiotics and antihistaminic, showing improvement of the lesion at 3 weeks.